Онкологічний
університет штату Огайо (Ohio State University Comprehensive Cancer
Center) дав опис мутації, яка зумовлює рідкісне смертельне захворювання,
яке називається Imerslund-Gränsbeck Syndrome або IGS.
Вченим
університету вдалося встановити, що даний дефект в генах зустрічається у
самих різних етнічних груп, серед який євреї, турки, араби. Вік мутації - приблизно 11 з половиною тисяч років до нашої ери (ще у доісторичних людей).
Те,
наскільки широко поширена дана мутація, викликало подив у дослідників
проблеми, так як зазвичай мутація не виходить за межу ізольованої
популяції (етнічної групи), в якій утворилася.
Розібратися
в тонкощах і подробицях даної мутації досить складно, тому що дефіцит
В12 не обов'язково є причиною порушення на генному рівні. Відкриття
даної мутації дає можливість надійно діагностувати людей при виникненні
підозри на IGS, також при генетичному аналізі євреїв, турків та арабів
можна сподіватися на прояві мутації в першу чергу.
Мутація,
яка була знайдена приблизно 50 років тому здатна провокувати ураження
кишечнику, що, в свою чергу призводить до порушення всмоктування В12. Захворювання, як правило, проявляється на перших роках життя. Так, діти, які з захворюванням IGS мають більший ризик зараження інфекціями, сильніше втомлюються і мають дефіцит уваги.
Комментарии: