Онкологический университет штата Огайо (Ohio State University Comprehensive Cancer Center) дал описание мутации, обуславливающей редкое смертельное заболевание, которое называется Imerslund-Gränsbeck Syndrome или IGS.
Ученым университета удалось установить, что данный дефект в генах встречается у самых разных этнических групп, среди который евреи, турки, арабы. Возраст мутации — приблизительно 11 с половиной тысяч лет до нашей эры (еще у доисторических людей).
То, насколько широко распространена данная мутация, вызвало удивление у исследователей проблемы, так как обычно мутация не выходит за предел изолированной популяции (этнической группы), в которой образовалась.
Разобраться в тонкостях и подробностях данной мутации довольно сложно, так как дефицит В12 не обязательно является причиной нарушения на генном уровне. Открытие данной мутации дает возможность надежно диагностировать людей при возникновении подозрения на IGS, также при генетическом анализе евреев, турков и арабов можно надеятся на проявлении мутации в первую очередь.
Мутация, которая была найдена примерно 50 лет назад способна провоцировать поражения кишечника, что, в свою очередь приводит к нарушению всасывания В12. Заболевание, как правило, проявляется на первых годах жизни. Так, дети, которые с заболеванием IGS имеют больший риск заражения инфекциями, сильнее устают и имеют дефицит внимания.
Комментарии: